『湖南医聊』9岁女童反复感染、手指脚趾像“棒槌”，原来是一种罕见病在作崇( 二 )

静脉注射免疫球蛋白替代治疗可减少该类原发性免疫缺陷病患儿反复感染的机会，其它雷帕霉素靶向治疗、造血干细胞移植疗效尚待进一步研究观察。

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兰兰出院后随诊（左二）
兰兰经过治疗后病情好转回家，之后时常回来复诊，儿童呼吸二区所有医务人员都认识这个可怜的小菇凉了！而且经过申请大病救助等，兰兰一家现已享受精准扶贫政策，减轻了家庭经济负担。

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产前诊断中心李彩云、扶贫干部与兰兰家属
郴州市第一人民医院儿童医院呼吸二区承担南华大学、湘南学院儿科学《免疫性疾病》章节的教学工作已有10年，对于儿童免疫缺陷性疾病的警觉性很高，近年来已诊断多例少见的先天性免疫缺陷病。
郴州市第一人民医院儿童医院呼吸二区唐迎元主任医师提醒：对反复呼吸道感染、中耳炎、长期腹泻、生长发育迟缓、肝脾淋巴结肿大患儿，要想到免疫缺陷病可能；部分原发性免疫缺陷病与遗传相关，要仔细追问家族史，确诊须做基因检测。
家族中孕育后代时一定要到郴州市第一人民医院胎儿医学中心优生优育门诊、产前诊断中心咨询就诊，怀孕时行异常基因检测，可以避免患病儿的出生，降低出生缺陷率，提高人口质量！
（编辑ZS 。）
湖南医聊特约作者：郴州市第一人民医院吴州丽唐迎元
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